A maioria de nós já deve ter pelo menos ouvido falar que, algures nas células que compõem
o nosso corpo, se encontra o genoma, uma longa sequência de 4 moléculas diferentes
(representadas pelas letras A, C, G e T). O genoma contém informação sobre como as
nossas células se organizam para formar o nosso corpo, e como este último interage com o
ambiente circundante.
Apesar de envolver custos gigantescos, em dinheiro e recursos humanos, o projecto de
sequenciação do genoma humano reuniu alargado consenso entre diversas entidades, tais as
expectativas para os benefícios de tal conhecimento. Passada uma década após a obtenção
da primeira versão do genoma humano, podemos agora reflectir sobre o legado deste
projecto, para além dos grossos volumes escritos em letra minúscula que se encontram no
museu Wellcome, em Londres.
Um dos resultados surpreendentes deste projecto é a estimativa de que 99.9% dos genomas
dos seres humanos são iguais. Isto implica que todas as diferenças faciais e corporais, a
diferente susceptibilidade a diferentes doenças, e mesmo a diferente resposta das pessoas a
certos medicamentos, se devem a uns meros 0.1% de diferenças na sequência de As, Cs, Gs
e Ts que compõe o genoma. Este número relativamente pequeno sugeriu aos cientistas a
possibilidade de catalogar sistematicamente toda a variabilidade humana, e deste modo
compreender melhor as diferenças físicas e psicológicas de cada um de nós.
Para ser possível capturar a diversidade humana, torna-se necessário sequenciar o genoma
de muitas pessoas. Projectos como o “National Genographics” focaram a sua atenção numa
zona relativamente reduzida, mas altamente informativa, do genoma humano. No entanto,
mais recentemente, enormes avanços tecnológicos na capacidade de sequenciar abriram as
portas à exploração de genomas inteiros. Por exemplo, o projecto dos 1000 genomas (que
na verdade já vai para mais de 2500) procura catalogar as variações do genoma que estejam
presentes em mais de 1% das populações estudadas.
Num certo sentido, podemos dizer que a medicina sempre foi de certo modo personalizada.
Os médicos fazem uso de testes de diagnóstico para aprender mais sobre a doença do
paciente, e fazem escolhas de tratamentos ou dosagens de medicamentos baseando-se no
resultado desses testes. É sabido que os pacientes respondem de modo distinto aos
tratamentos que lhes são aplicados. Para além disso, os médicos fazem também uso da
informação sobre o historial médico da família e de factores relacionados com o estilo de
vida do paciente.
No entanto, apenas recentemente a ciência começou a fornecer aos médicos informação
individual do paciente ao nível molecular ou genético. Isto fará com que os médicos
possam usufruir de novas e mais poderosas ferramentas para um tratamento personalizado
dos seus pacientes. Por exemplo, o conhecimento das variações genéticas pode agora ajudar
os médicos a optimizar terapias contra certos tipos de cancro. O Cancer Genome Project, à
semelhança do projecto dos 1000 genomas, procura catalogar variação genética, mas desta
feita focando-se em tecidos nas diversas fases de formação do cancro. Uma aplicação
prática para os resultados deste projecto consiste em encontrar marcadores moleculares
directamente no sangue do paciente, muito antes de se observarem alterações morfológicas
significativas nas células. Isto poderá reduzir parcial ou totalmente a necessidade de
realização de biopsias intrusivas, ao mesmo tempo que fornece muito mais informação
acerca das causas do problema. Possibilitará também aos médicos escolher medicamentos
mais eficazes e com menos efeitos secundários.
Tudo isto parece ainda estar muito longe de se concretizar para o comum dos mortais, que
já se dá por afortunado se conseguir uma consulta antes do seu mal se curar por si próprio
ou causar danos permanentes. No entanto, nalguns casos onde há uma colaboração muito
próxima entre hospital e centro de investigação, já se realizam ensaios clínicos que utilizam
este tipo de informação. Este tipo de medicina poderá estar ao nosso alcance mais cedo do
que julgamos. Por esta mesma razão, nunca será cedo demais começar a tomar providências
em relação ao impacto social e económico que provém da inovação em medicina personalizada. Indubitavelmente, este tema fará parte cada vez maior da nossa sociedade, e
como tal, da discussão politica.
Para que este tipo de medicina funcione, o sistema irá requerer novas regulações, uma
revisão da educação médica, tecnologias de informação integrada, e uma forte protecção à
privacidade do paciente. Será fundamental haver uma comunicação rápida e eficaz entre
institutos de investigação e o serviço nacional de saúde. Nesse sentido é com agrado que
vemos o novo acordo entre a Fundação Champalimaud e o Ministério da Saúde, abrindo
portas ainda pouco exploradas em Portugal e que poderão acelerar a passagem à prática de
técnicas inovadoras.
Márcio Mourão e Daniel Sobral
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